تقنية التنميط النووي هي عملية الإقتران و ترتيب جميع الكروموسومات في الكائن الحي و بالتالي توفير لقطة علي مستوي جينوم لكروموسومات الفرد يتم تحضير الأنماط النووية بإستخدام إجراءات تلطيخ معيارية تكشف عن السمات الهيكيلية المميزة لكل كروموسوم .
يقوم علماء الوراثة الخلوية السريرية بتحليل الأنماط البشرية للكشف عن التغيّرات الجينية (الوراثية) الإجمالية ؛ الحالات الشاذة التي تنطوي علي العديد من القواعدالضخمة أوأكثر من الحمض النووي .
يمكن أن تكشف الأنماط النووية عن التغيرات في عدد الكروموسومات المرتبطة بحالات إختلال الصيغة الصبغية مثل الصبغ الثلاثي 21 ( متلازمة داون ) . يمكن أن يكشف التحليل الدقيق للأنماط النووية أيضاً عن تغيّرات هيكيلية أكثر دقّة ؛ مثل حذف الكروموسومات أو حذف الإزدواجية ؛ أو النقل أو التغيير ( تبديل المكان ) .
في الواقع مع إندماج علم الوراثة الطبية بشكل متزايد مع الطب السريري ؛ أصبحت تقنية إختبار الأنماط النووية مصدراً للمعلومات التشخيصية لعيوب خلقية معينّة و إضطرابات وراثية و حتي أنواع السرطان .

تحضير تقنيّة الأنماط النووية من الخلايا الإنقساميّة

تحضير تقنيّة الأنماط النووية من الخلايا الإنقساميّة يتم تحضير الأنماط النووية من الخلايا الإنقسامية التي تم توقيفها في الطور الفوقي أو الجزء الأول من دورة الخليّة ؛ عندما تفترض الكروموسومات أكثر أشكالها تكثيفاً . يمكن إستخدام مجموعة متنوعة من أنواع الأنسجة كمدر لهذه الخلايا لتشخيص السرطان ؛ تشمل العيّنات النموذجية خزعات الورم أو عيّنات نخاع العظم . بالنسبة للتشخيصات الأخري ؛ غالباً ما يتم إنشاء الأنماط النووية من عيّنات الدم المحيطة أو خزعة الجلد للتشخيص قبل الولادة يتم إستخدام السائل الأمينوسي أو عيّنات خلايا المشيمة كمصدر للخلايا . تبدأ عمليّة توليد النمط النووي بالثقافة قصيرة المدي للخلايا المشتقّة من العيّنة . بعد فترة من نمو الخلايا و تكاثرها ؛ يتم إيقاف الخلايا المنقسمة في الطور الطوري بالإضافة إلي ( كونشيسن ) الذي يسمّم المغزل الإنقسامي . يتم معالجة الخلايا بعد ذلك بمحلول ناقص التوتر يؤدي إلي تضخّم نواتها و إنفجار الخلايا يتم بعد ذلك معالجة النوي بمثبّت كيميائي و إسقاطه علي شريحة زجاجية ومعالجتها ببقع مختلفة تكشف عن السمات الهيكيلية للكروموسومات .

تم الكشف عن ربط الكروموسوم من خلال تقنيّات التلوين المختلفة

؛ تكشف تقنيّات صبغ الكروموسومات المختلفة عن وجود إختلافات في بنية الكروموسومات . يستخدم علماء الوراثة الخلوية هذه الأنماط للتعرّف علي الإختلافات بين الكروموسومات و تمكينهم من ريط الأنماط الظاهرية المختلفة للأمراض بالتشوهات الصبغية . يتم عرض نطاقات Giasma (a) و نطاق R(c) و نطاق d .