التطورات الرئيسية و الكبيرة في تقنية التسلسل الحمضي النووي جعلت من الممكن إجراء هذا التسلسل علي نطاق واسع بما في ذلك تسلسل الجينيوم الكامل في محاولة لتحديد و تبيين الطفرة الجينية و أسبابها و دلائلها و بذلك قد توفر تشخيصا أكثر دقة للمريض المصاب بحالة غير طبيعية من النمط و السلوك الظاهرية . و بفضل هذه الإستراتيجية يمكننا الحصول علي مزايا محتملة بالمقارنة مع التقارب التقليدي بحيث يتم فيها تحليل الجينات الوراثية بصورة فردية و لفترة زمنية طويلة و بتكاليف باهضة للغاية . و نظرا لذلك هناك إهتمام كبير بتقديم إختبارات و فحوص مبنية و قائمة علي التسلسل الجيني ( الوراثي ) و حسب أصول سريرية . في هذا الملف نقوم بتبيين و تحديد الخطوط العريضة للنقاط التي يجب مراعاتها في التطبيق السريري للتسلسل الجيني حني نتمكن من إكتشاف طفرات الخط الجرثومي

  تسلسل في الجيل القادم : هذا المصطلح يشتمل علي مجموعة متنوعة من التقنيات التي تسمح بالتسلسل السريع لأعداد كبيرة من شرائح الحمض النووي بما في ذلك تسلسل الجينومات الكاملة . لهذا السبب فإن التسلسل المتوازي يكون علي نطاق واسع و شامل و بشكل كبير ( يدعي أيضا تسلسل الجيل القادم ) و هو ليس إختبارا أو فحصا بحد ذاته بل تقنية تسلسلية محددة . يشتمل هذا المصطلح علي تمييز و تعريف الأساليب الأولية التي تضمنت تسلسل شريط ( دي إن أي ) واحد في مرة واحدة ..

 التسلسل الجينومي الكامل (WGS): هذا المصطلح يشير الي تحديد تسلسل معظم محتويات الحمض النووي و الذي يشتمل كل واحد منه علي الجينوم الكامل للفرد الواحد . في الحقيقة و مع وجود ذلك قد تكون هناك مكونات الجينوم التي تتضمن إلي يومنا الحاضر و يسمي ب ” تسلسل الجينوم الكامل ” . و ينتج عن هذا التسلسل ذو نطاق واسع مجموعة متنوعة من النتائج و يترتب عليها التداعيات الغير متناجسة .

في كثير من الحالات ؛ النتائج ستوفر تفسيرا عظيما و سلوكيا ظاهريا للمريض من خلال تحديد الطفرة في الجينات المعروفة بأنه مرتبط بالحالة السريرية للمريض أو في الجين الذي من المرجح بشدة أن يكون سببا لمدي المعرفة الحالية . بالنسبة لنتائج التشخيص فهي تختلف من الناحية النوعية عن فئة أخري من النتائج التي سيتم إعتمادها بإنتظام عند إستخدام هذه التقنيات . و من الأمثلة علي ذلك هو إكتشاف وجود مخاطر مرتفعة و متزايدة لم تكن بالحسبان و غير متوقعة من قبل بسبب إمكانية إصابة بالمرض في المستقبل أو إكتشاف إضطراب لم يتم التعرف عليه سريريا ( كلينيكيا ) حتي الآن في الأفراد الذين لا تبدوعليهم أي أعراض ظاهرية . هذا النوع الأخير من النتائج متشابهة لأنواع النتائج التي تم الحصول عليها عند إختبار أو فحص الفرد الذي لا يملك أي أعراض .

1. يجب علينا أن نؤخذ بعين الإعتبار النمط الظاهري للفرد المتأثر عندما نقوم بتقييم و التشخيص السريري :
2. تشير هذه البيانات المرتبطة بالنمط الظاهري أو تاريخ العائلة المرضي إلي سبب وراثي؛ لكن النمط و السلوك الظاهرية لا تتوافق مع إضطراب معين يتوفر لها إختبار جيني ( وراثي ) يستهدف جينا معينا علي أساس سريري ( كلينيكيا).
3. يعاني المريض من إضطرابات وراثية محددة تتوضح بدرجة عالية من عدم التجانس مما يجعل تحليل (…..) أكثر عمليا و دقيقا بالنسبة لجينات متعددة في آن واحد .
4. يعاني المريض من إضطراب وراثي محتمل ؛ لكن الإختبارات و الفحوصات الجينية المحددة المتوافرة و المتاحة لهذه السلوك و النمط الظاهري لم تتوصل الي تشخيص سبب هذه الإضطرابات .
5. التوصل الي تشخيص صحيح و دقيق للجنين المصاب بإضطرابات وراثية محتملة لاسيما فشلت الإختبارات الجينية المحددة بما في ذلك إختبارات التسلسل المستهدفة .