تسلسل إكسوم هو طريقة للتحليل الإنتقائي في منطقة EXON المعروفة بوجود الجينات فيها إنها طريقة أكثر فعّالية و إقتصادية لإجراء البحوث من إعادة تسلسل الجينوم الكامل لأنها تحلّل بشكل إنتقائي فقط الجينات التي تم الحصول عليها من الدراسات الحالية

تحدّد التشخيص الجزيئيللمرضي الذين يعانون من إضطراب وراثي معروف أو مشتبه به و الذي يمكن أن يسمح بما يلي :

  • فهم أفضل للتاريخ الطبيعي / التكهّن ؛ المراجع
  • الإدارة المستهدفة ( التوجيه الإستباقي ؛ التغييرات الإدارية ؛ العلاجات المحدّدة )
  • إختبار التبنّي ( الفرض المسبق ) لإفراد الأسرة المعرضّين للخطر
  • إختبار و إستبعاد المرض عند الأشقاء أو الأقارب الآخرين
  • تقييم مخاطر التكرار
  • إتخاذ القرار لإعادة الإنتاج

بمثابة إختبار من الدرجة الثانية للمرضي الذين كانت الإختبارات الجينية السابقة لمتلازمات معينة سلبية .

توفير بديل محتمل الفعاليّة من حيث التكلفة لإنشاء تشخيص جزيئي مقارنة بمقايسات جزيئية مستقلة متعددة .

لإكسوم السريري
أكثر من 4,500 جين

تغطية اللوحة ( الإختبار ) 96% في 20 X مضمونة
الحذف / الإزدواجية : ≥ 2 exons
طرق التسلسل NGS
الطرق المتعامدة Sanger, qPCR, MLPA, rpPCR
مدة الإستجابة : 5-7 أسابيع

 Details Order Download TRF
الإكسوم الكامل
أكثر من 20,000 جين

يختبر هذا الخيار أكثر من 20000 جين في جميع أنجاء الجينوم البشري و يعتبر هذا الإختبار مثالياً للمرضي الذين كانت الإختبارات المركزّة السابقة لهم سلبية أو اولئك الذين لديهم مجموعة معقدّة أو نادرة جداً من الأنماط الظاهرية التي لا توحي بأي متلازمة يمكن التعرّف عليها .

تغطية اللوحة ( الإختيار) :96% في 20 X مضمونة
الحذف / الإزدواجية : ≥ 2 exons
طرق التسلسل : NGS
الطرق المتعامدة : Sanger, qPCR, MLPA, rpPCR
مدة الإستجابة : 5-7 أسابيع
Details Order Download TRF
CSA الشمولي
37 mtDNA جينات

هذا خيار منعكس حيث يكون الإختبار الأولي عبارة عن بحث علي مستوي الجينوم عن عمليات حذف الجينات المتعددة و الإزدواجية .إذا كانت هذه المرّة غير تشخيصية يتم إجراء تسلسل كامل للإكسوم مع تحليل الحذف / الإزدواجية ( دقّة EXON2 ).

  • يكتشف جميع CNVs المهمّة سريرياً في CLINGEN
  • كشف UPD عن طريق تحليل AOH للمناطق المطبوعة ( دقّة 5 ميغابايت )
  • يتم تضمين تسلسل EXOME الكامل
  • تكرار التمديد ل X الهشّ عند الطلب
طرق التسلسل : إصابة الهدف NGS
الطرق المتعامدة : Sanger, qPCR, MLPA, rpPCR
مدة الإستجابة : 5-7 أسابيع
 Details Order Download TRF
جينوم ميتوكوندريال

تم تصميم إختبار جينوم الميتوكوندريال لفحص جميع الجينات mtDNA البالغ عدده 37 و يستخدم مجموعات التمهيدي المتداخلة لتغطية جميع النيوكليوتيدات البالغ عددها 16569 يتم إجراء هذا التحليل عن طريق إختبار ( التضخيم ) PCR للحمض النووي للميتوكوندريا ؛ متبوعاً بتسلسل الجيل التالي .

تم التحقّق من صحة هذا الإختبار للكشف عن تباين و تغاير الحمض النووي في الميتوكوندريا بمستوي لا يقل عن 2- 5% يتم تضمين لوحة ( إختبار ) جينوم الميتوكوندريا أيضاً في حزمة ميتو الشاملة ( المفهومية ) . تجمع هذه الحزمة إختبار جينوم الميتوكوندريا مع لوحة ( إختبار ) NGS النووية القياسية الخاصة بنا و التي تقدّم تحليل تسلسل شامل لكل من جينات الميتوكوندريا المشفرّة نووياً و جينوم الميتوكوندريا نفسه .

تغطية اللوحة ( الإختبار ) : 99% في 1000X مضمونة
الحذف / الإزدواجية : متاح ( إتصل لمزيد من التفاصيل )
طرق التسلسل : NGS
الطرق المتعامدة : Sanger, qPCR, MLPA
مدت الإستجابة : 3-5 أسابيع

Mitochondrial Genome

Details Order Download TRF

Mito Comprehensive

Order