إسم الإختبار ( الفحص )
تحليل الطفرات المستهدفة JAK 2
الغاية من الإختبار ( الفحص )
هذا هو فحص مخبري للحالات التالية : التشخيص ؛ الإستجابة الإيجابية للأدوية و العقاقير ؛ تأكيد الطفرات ؛ الإنذار
الشروط
ثلاثة شروط تم إختيارها:
- كثرة الخلايا الحمراء ( PV )
- تليف النخاع
- كثرة الجلطات ( كثرة عدد الصفيحات )
المنهجية
- علم الوراثة ( الجينية ) الجزيئية
- تحليل المتغيرات المستهدفة
- PCR مع ALLELE محدد للتهجين
- جهاز التدوير الحراري
الصلاحية السريرية
نسبة 65 – 97% من المرضي الذين لديهم كثرة و إرتفاع في نسبة خلايا الدم الحمراء ؛ لديهم طفرة من نوع V617F .
إستراتيجية الإختبار ( التحليل )
PCR محدد النسبة من ALLELE للكشف عن طفرة V617F
خدمات الإختبار
الإختبار السريري و ذلك لتأكيد الطفرات التي تم تحديدها مسبقا
عادات الطفرة / إختبار الناقل للطفرات
هذا إختبار سريري مخصص ل التشخيص ؛ الإستجابة الإيجابية للأدوية و العقاقير ؛ تأكيد وجود الطفرات ؛ الإنذار بوجود الطفرات أو الحالة الوراثية ( الجينية ) .
المخلص السريري
كثرة الخلايا الحمراء الحقيقية هي الشكل الأكثر شيوعاً من مرض كثرة الحمر الأولي ؛ يحدث بسبب طفرة جسدية في خلية رئيسية جذعية من مكونات الدم و هي التي تؤدي إلي تكون و تشكيل عملية تصنيع كريات الدم . ■ الحالات العائلية من PV هي نادرة جداً و عادة يظهر في المرضي ذوي الأعمار الكبيرة ( الشيوخ ) ( الفقاهرة عام 2005 ) و PV يتميز من عائلة أمراض كثرة الكريات الحمر ( أنظر إلي 13300 ECYT 1 ) التي تسببها الطفرات الوراثية و التي تؤدي بالتالي إلي حساسية مفرطة من أسلاف الكريات الحمر و هي تؤثر علي الهرمونات أو زيادة و إرتفاع مستويات الهرمونات المنتشرة و هي إرثروبوتين
المميزات و المظاهر السريرية
- نزيف في الجهاز الهضمي
- زيادة و إرتفاع في عدد الكريات البيضاء
- تضخم الطحال
- قلة و تناقص عدد الصفيحات
- الجلطات الدموية
- التعداد السكاني المستهدف ( النسخة المستهدفة )
- الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بإضطرابات التكاثر النخاعي أو البوليسيتيميا الحمراء (فيرا ) .
مدة إعتبار و صلاحية السريرية
أكثر من 65 حتي 97% من المرضي الذين يعانون من مرض التكاثر النخاعي أو ( البوليستيميا فيرا ) عندهم طفرة في جينات V617F JAK 2
المنفعة السريرية
إستقرار أو التأكيد علي التشخيص
التعليق علي الإختبار
- الطفرات V617 A
- تحديدات PCR ALLELE
خطوات التحليل و الفحص
عزل DNA ؛ تحديد PCR و ALLELE لمعرفة طفرة V617F هلام أغاروز
الصدق التحليلي
تبلغ نسبة الحساسية 95 بالمئة تقريباً
تحديد الفحص ( التجربة )
لم يتم الكشف عن إنخفاض ي عديد من الخلايا الطافرة