إسم الإختبار ( الفحص )

تحليل الطفرات المستهدفة JAK 2

الغاية من الإختبار ( الفحص )

هذا هو فحص مخبري للحالات التالية : التشخيص ؛ الإستجابة الإيجابية للأدوية و العقاقير ؛ تأكيد الطفرات ؛ الإنذار

الشروط

ثلاثة شروط تم إختيارها:

  • كثرة الخلايا الحمراء ( PV )
  • تليف النخاع
  • كثرة الجلطات ( كثرة عدد الصفيحات )

المنهجية

  • علم الوراثة ( الجينية ) الجزيئية
  • تحليل المتغيرات المستهدفة
  • PCR مع ALLELE محدد للتهجين
  • جهاز التدوير الحراري

الصلاحية السريرية

نسبة 65 – 97% من المرضي الذين لديهم كثرة و إرتفاع في نسبة خلايا الدم الحمراء ؛ لديهم طفرة من نوع V617F .

إستراتيجية الإختبار ( التحليل )

PCR محدد النسبة من ALLELE للكشف عن طفرة V617F

خدمات الإختبار

الإختبار السريري و ذلك لتأكيد الطفرات التي تم تحديدها مسبقا

عادات الطفرة / إختبار الناقل للطفرات

هذا إختبار سريري مخصص ل التشخيص ؛ الإستجابة الإيجابية للأدوية و العقاقير ؛ تأكيد وجود الطفرات ؛ الإنذار بوجود الطفرات أو الحالة الوراثية ( الجينية ) .

المخلص السريري

كثرة الخلايا الحمراء الحقيقية هي الشكل الأكثر شيوعاً من مرض كثرة الحمر الأولي ؛ يحدث بسبب طفرة جسدية في خلية رئيسية جذعية من مكونات الدم و هي التي تؤدي إلي تكون و تشكيل عملية تصنيع كريات الدم . ■ الحالات العائلية من PV هي نادرة جداً و عادة يظهر في المرضي ذوي الأعمار الكبيرة ( الشيوخ ) ( الفقاهرة عام 2005 ) و PV يتميز من عائلة أمراض كثرة الكريات الحمر ( أنظر إلي 13300 ECYT 1 ) التي تسببها الطفرات الوراثية و التي تؤدي بالتالي إلي حساسية مفرطة من أسلاف الكريات الحمر و هي تؤثر علي الهرمونات أو زيادة و إرتفاع مستويات الهرمونات المنتشرة و هي إرثروبوتين

المميزات و المظاهر السريرية

  • نزيف في الجهاز الهضمي
  • زيادة و إرتفاع في عدد الكريات البيضاء
  • تضخم الطحال
  • قلة و تناقص عدد الصفيحات
  • الجلطات الدموية
  • التعداد السكاني المستهدف ( النسخة المستهدفة )
  • الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بإضطرابات التكاثر النخاعي أو البوليسيتيميا الحمراء (فيرا ) .

مدة إعتبار و صلاحية السريرية

أكثر من 65 حتي 97% من المرضي الذين يعانون من مرض التكاثر النخاعي أو ( البوليستيميا فيرا ) عندهم طفرة في جينات V617F JAK 2

المنفعة السريرية

إستقرار أو التأكيد علي التشخيص

التعليق علي الإختبار

  • الطفرات V617 A
  • تحديدات PCR ALLELE

خطوات التحليل و الفحص

عزل DNA ؛ تحديد PCR و ALLELE لمعرفة طفرة V617F هلام أغاروز

الصدق التحليلي

تبلغ نسبة الحساسية 95 بالمئة تقريباً

تحديد الفحص ( التجربة )

لم يتم الكشف عن إنخفاض ي عديد من الخلايا الطافرة