يعتبر أخذ العينات من خلايا الغشاء المشمية (cvs) و التسائل الألمنيومي من الأساليب الرئيسية للتشخيص الوراثي المبكر قبل الولادة.كل هذة الإجراءات هي الإجراءات إجتياحية (هجومية) و قد إرتبطتا بخطر فقدان الجنين بنسبة ١٪؜ أيضاً و تحتاج الخلايا الي الزرع للحصول و معرفة النمط النوري و عادة يتطلب هذا الأمر أسبوعين قبل أن يكون متاحاً للمرأة الحامل. هناك مشكلة أخريٰ في تحليل السائل الألمينيومي و هي أن التقنية تجري في الأسبوع ١٦ إلي ١٨ من فترة الحمل و هذا يؤدي إلي الإجهاض المتأخر و بالتالي بسبب الصدمات و الضغوط النفسية الهائلة للمرأة الحامل.

التفاعل البلميري المتسلسل الكلّمي الفلوري: دخل تفاعل البوليمراز المتسلسل الكلّمي الفلوري (QF-PCR) مؤخراً في مجال التشخيص قبل الولادة لأجل التغلّب عليٰ الحاجة إلي زراعة الخلايا الجينية (الوراثية) و بالتالي يسمح بالتشخيص المبكر و السريع لبعض التشوهات الكروموسومية المختارة.

تعتمد هذة التقنية و هي QF-PCR علي تضخيم تسلسل التكرار المترادف القصير الخاص بالكروموسوم و ذلك بإستخدام فتيل الفلورسنت،بينما يتم إجراء تحليل منتجات التضخيم بإستخدام مُسلسِل الحمض الآلي النووي.عادة يستعمل STRs (تقارير المعاملات المشبوهة) و بدرجة حرارة عالية و بأشكال متعددة و يتم فحص أكثر من STRs (تقارير المعاملات المشبوهة) لكل كروموسوم جسمي منفرد في أي وقت من أجل الحصول علي نتائج إعلامية علي نسخة من الكروموسوم.في حين أن عدم وجود علامات متعددة الأشكال قد أعاقت أكتشاف تشوهات الكروموسومات الجينية حتي سنوات قليلة مضت،فقد تم تحديد العديد من هذة العلامات في الآونة الأخيرة و أصبح تحليل QF-PCR يستعمل لجميع الإضطرابات العددية لكروموسومات الجينية في النهاية.إكتشاف نسبة الإختلال في الصيغة الصبغية من الكروموسومات المختارة (١٣,١٨,Y,X) كانت بنسبة ٩٨/٦٪؜ (النسبة المعتمدة ٩٥٪؜ في ما بين ٩٧/٨٪؜ – ٩٩/٣).