الملخص

هذا الجين (كريستان راس) هو نوع من الورم المتماثل من جذور التدييات و ينخدر من الجينات العائلية و يشفّر بروتينياً هو عضو في عائلة GTPase الكبيرة (الفائقة).و إستبدال حمض أميني واحد فقط مسئول عن إيجاد طفرة نشطة.البروتين المحوّل الذي ينتج عنة تورط في العديد من الأورام الجينية بما في ذلك سرطان الرئة،الورم المخاطي الحميد،سرطان القنوات في غدة البنكرياس و سرطان القولون المستقيم يؤدي الربط البديل إلىٰ متغيرات في عملية التشفير و ترميز شكلين أحاديين اللاتي يختلفان في منطقة طرفية C (تم توفيرة عن طريق مرجع يوليو 2008).

إسم الإختبار

سرطان الرئة الجسدي

وائد و الغرض من الإختبار

هذا إختبار السريري مخصّص ل : كيفية الإستجابة الدوائية للمرض،الإنذار تقييم المخاطر،الإدارة العلاجية و الإستشفائية

الشرط

سرطان الرئة

مدة الصلاحية السريرية

يجب إجراء تسلسل و حذف تكرار هذا الجين و الجينات ذات الصلة في جميع الأفراد المشتبة فيهم لهذا النمط الظاهري المعين و في موازاة ذلك يجب علينا أيضاً تحليل لجينات أخرىٰ التي تم الإبلاغ عن إرتباطها بهذا النمط الظاهري السريري لوجود الطفرات،بسبب التداخل في العديد من السمات السريرية التي تسببها تلك الجينات المعينة يمكن أن يسمح تأكيد التشخيص السريري من خلال الإختبارات الجينية بالإستشارة الوراثية و قد يوجة الإدارة الطبية.يمكن أن توفر الإستشارة الوراثية للمريض / أو العائلة
التاريخ الطبيعي للحالة و حدوثها و تحديد أفراد الأسرة المعرضين للخطر و توفير و تجنّب المخاطر الإيجابية بالإضافة إلىٰ خيارات ما قبل الحمل / ما قبل الولادة و السماح بالإجابة المناسبة لدعم المريض / أو الموارد و المصادر.

الملخصات السريرية

نستطيع أن نذكر بأن سرطان الرئة هو السبب الرئيسي لوفيات الناتجة عن السرطان في الولايات المتحدة و في جميع أنحاء العالم.الشكلان الرئيسيان لسرطان الرئة هما سرطان الرئة ذو الخلايا الكبيرة (غير صغيرة) و سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة (أنظر 182280) و يمثلان ٨٥٪؜ و ١٥٪؜ من جميع حالات سرطان الرئة علي التوالي.يمكن تقسيم سرطان الرئة من نوع ذو الخلايا غير الصغيرة إلىٰ ثلاثة أنواع فرعية نسيجية رئيسية و هي : سرطان الخلاياالحرشفية و السرطان الغدي و سرطان الرئة ذو الخلايا الكبيرة.تدخين السجائر تسبب جميع أنواع سرطان الرئة و لكنة يرتبط إرتباطاً وثيقاً بسرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة و أيضاً بسرطان الخلايا الحرشفية.السرطان الغدي هو النوع الأكثر شيوعاً بين المرضىٰ الذين لم يدخّنوا علىٰ الإطلاق.
غالباً ما يتم تشخيص سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة في مرحلة متقدمة و عموماً التشخيص يكون ضعيفاً (الملحض لهربست في 2008)

المظاهر السريرية

سرطان خلايا اللسان و سقف الف

الشروط التي تم فحصها

النوع / الوضعية	و يعرف كذلك ب	التشخيص
سرطان الرئة	سرطان الرئة،جسدي	MIM:211980, C0684249

المنهجية

تحليل تسلسل exons المحدّد و المشخّص

المصداقية التحليلية

أقصىٰ حد لإكتشاف الطفرات آلل هي عشرة بالمائة فقط.