التلخيص

هذا الجين هو شبيه و متماثل لجينات الأورام kristan ras و من عائلة جينات ras للثدييات و يشفر بروتينياً عضواً في عائلة GTPase الصغيرة . إستبدال حمض آميني صغيرهو المسئول عن تنشيط الطفرة هذه . البروتين الذي تم تحويله و ما ينتجه هو السبب الرئيسي في العديد من الأورام الخبيثة بما في ذلك سرطان الغدة الرئوية ؛ الورم المخاطي الحميد ؛ سرطان القنوات في البنكرياس و سرطان القولون و المستقيم . يؤدي الربط البديل الي متغيرات ترميزية ذو شكلين أسويين يختلفان في المنطقة الطرفية C (مقدمة من سلسلة مصادر في يوليو 2008 ).

اسم الإختبار

سرطان الرئة الجسدي

الغاية من الإختبار

هذا الإختبار سريري و مخصص للحالات التالية : الإستجابة الدوائية ؛ الإنذار ؛ تقييم المخاطر ؛ الإدارة العلاجية الناجحة.

الشروط

سرطان الرئة

مدة الصلاحية السريرية

يجب إجراء تسلسل و حذف / تكرار هذا الجين و الجينات ذات الصلة في جميع الأفراد المشتبه فيهم لهذا النمط الظاهري المعين و في موازاة ذلك يجب أيضاً تحليل الجينات الأخري التي تم الإبلاغ عن إرتباطهما بهذا الأسلوب ( النمط ) الظاهري السريري لوجود الطفرات ؛ بسبب التداخل في العديد من السمات و الظواهر السريرية التي تسببها تلك الجينات المعينة المشار اليها مسبقاً و لربما يسمح أيضاً تأكيد التشخيص السريري من خلال الإختبارات الجينية بالإستشارة الوراثية و التي توجـّه الإدارة الطبية .يمكن أن توفّر الإستشارة الوراثية للمريض و / أو عائلة المريض التاريخ الطبيعي لحدوث و نشأة الحالة و تحديد أفراد الأسرة المعّرضين للخطر و تجنّب المخاطرالإنجابية بالإضافة إلي خيارات ما قبل الحمل / ما قبل الولادة و السماح بالإحالة المناسبة لدعم المريض و / أو الموارد و المصادر .

الملخص السريري

نستطيع أن نذكربأن سرطان الرئة هو السبب الرئيسي للوفيات في الولايت المتحدة و في العالم بأكمله. الشكلان الرئيسيان لسرطان الرئة هما سرطان الرئة ذوالخلايا الكبيرة و سرطان الرئة ذوالخلايا الصغيرة ( انظر 182280 ) و يمثّلان 85% و 15% من إجمالي الحالات لسرطان الرئة علي التوالي . يمكن تقسيم سرطان الرئة من نوع الخلايا الصغيرة الي ثلاثة أنواع فرعية نسيجية رئيسية و هي كالتالي : سرطان الخلايا الحرشفية و سرطان الغدي و سرطان الرئة ذوالخلايا الكبيرة .
التدخين ئ السجائر هما السبب الرئيسي للإصابة بجميع أنواع السرطانات الرئة و لكنه يرتبط إرتباطاً وثيقاً بسرطان الرئة ذوالخلايا الصغيرة وإيضاً بسرطان الخلايا الحرشفية .
السرطان الغدي هو النوع الأكثر شيوعاً بين المرضي الذين ليسّوا مدخنين و لم يدخنّوا في حياتهم علي الإطلاق . غالباً ما يتم تشخيص سرطان الرئة ذوالخلايا غير الصغيرة في مرحلة متقدمة و عموماً يكون التشخيص ضعيفاً( الملخص لهرست في 2008).

المظاهرالسريرية

سرطان خلايا اللسان و سقف الفم

الشروط التي تم فحصها

النوع / الوضعية	و يعرف كذلك ب	التشخيص
سرطان الرئة	سرطان الرئة الجسدي	MIM:211980, C0684249

المنهجية

تحليل تسلسل EXONS المحدّد و المشخّص

المصداقية التحليلية

أقصي حد لإكتشاف طفرات ALLELS هي عشرة بالمائة فقط