مفيد ل
تقييم الرجال الذين يعانون من فقدان النطاف (النطفة) أو قلّة عدد النطاف الشديدة أو عقم الذكور الغير مبرّر.
معلومات حول الفحص الجيني
إختبارات لوجود الطرح الصغير في مناطق AZFa,AZFb,AZFc من الكروموسوم Y
المعلومات السريرية
الحذف (الطراح) الصغير Yq الذي يشمل بعض أو كل منطقة هو عامل رئيسي لفقد النطفة (AZF) هي السبب الأكثر تحديداً لفشل تكوين الحيوانات المنوية لدىٰ الرجال الطبيعيين.الكروموسومات المصابين لفقدان النطاف غير الإنسدادي (٣٪-١٥٪) أو قلّة النطاف الشديدة (١٠٪-١٦٪).و في عملية غير إنتقائية بين الذكور المصابين بالعقم يبلغ معدل تكرار الحذف الصغير Yq حوالي ٣٪ إن التكرار النسبي للحذف الصغير Yq يجعل التقييم بالنسبة لهم جانباً مهماً من العمل التشخيصي حتي في الذكور المصابين بالعقم و خاصة اولئك الذين يعانون من فقد النطاف أو قلّة النطاف الشديدة.
تحدث معظم حالات الحذف الصغير Yq من جديد،بسبب النمط الظاهري للعقم المترتب علىٰ ذلك إنها لاتنتقل عادة.مع ذلك في الحالات التي يتم فيها إستخدام تقنية المساعدة علىٰ الإنجاب (علي سبيل المثال إستخراج الحيوانات المنوية من الخصية متبوعاً بحقن الحيوانات المنوية داخل الورم) لتحقيق الحمل يستطيع الحياة و الإستمرارية فإن جميع الذكور الذين قد يرغب الرجال الذين يتم إختبارهم إيجابياً لواحد أو أكثر من عمليات الحذف الصغير المسجلين في برنامج علاج الإحضاب في المختبر في التفكير في خيارات بديلة عن حقوق الحيوانات المنوية داخل الدم (الهيول) علىٰ السبيل المثال الحيوانات المنوية و التشاور مع أخصائي الغدد الصماء الإنجابية و طبيب المختص في الوراثة.
التفسير
سيتم تقديم تقرير تفسيري بهذا الشأن .
التحذيرات
لن يكتشف هذا الإختبار جميع أسباب العقم أو فقد النطاف (القدرة علىٰ صنع النطفة).لذلك فإن عدم وجود حذف مجهري يمكن إكتشافة لايستبعد وجود عوامل وراثية أو غير وراثية أخرىٰ قد تكون سبب النتائج السريرية.يجب تفسير نتائج الإختبار في سياق النتائج السريرية و التاريخ العائلي الوراثي و البيانات المختبرية الأخرىٰ.قد تحدث أخطاء في تفسيرنا للنتائج إذا كانت المعلومات و البيانات المقدّمة غير دقيقة أو غير كاملة.
توجد أشكال متعددة نادرة قد تؤدي إلىٰ نتائج سلبية كاذبة أو إيجابية كاذبة إذا كانت النتائج التي تم الحصول عليها لاتتطابق مع النتائج السريرية و في هذة الحالة ينبغي النظر في إجراء إختبارات إضافية.في حالات نادرة قد يتم تحديد تعديلات الحمض النووي (DNA) فير المحددة للأهمية يوّصىٰ بإستشارة وراثية (جينية) لجميع المرضىٰ الذين يخضعون لهذا الإختبار و كما يوصىٰ بإستشارة إضافية و تكميلية مع أخصائي الغدد الصماء التناسلية / أخصائي المسالك البولية و ذلك لمناقشة خيارات الإنجاب عند إكتشاف طفرة الحذف الصغيرة.