ظهر علم الوراثة الخلوية في بداية العشرينيات عندما أدرك العلماء أن الكروموسومات هي الناقل المادي للجينات .
علم الوراثة الخلوية هو دراسة الكروموسومات و دورها في الوراثة و بالتالي فإنّ إجمالي الموضوع هذا يدور حول الكروموسومات و الطرق التي نستخدمها لتحليل الكروموسومات و تشّوهات الكروموسومات المرتبطة بالمرض و الأدوار التي تلعبها الكروموسومات في تحديد الجنس و التغيّرات في الكروموسومات أثناء التطور .